大理同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌，正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想，希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史，希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息，为后续治疗决策提供多一份科学依据的大理朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息，来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤的治疗比作开锁，那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息：一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括非常关键的BRCA基因），看看这些“维修工”基因本身有没有出问题（发生突变）。二是通过一种复杂的算法，分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度，得出一个综合评分。简单说，它既看具体的“零件”（基因）坏没坏，也看整个“工厂”（细胞）的运转是不是已经乱套了。两者结合，可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感，从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是，这主要是针对肿瘤组织的检测，反映的是肿瘤本身的特点，并且任何检测都不能百分百预测治疗效果，其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您不需要额外进行有创操作，大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本，比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件，也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本，具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快，不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询大理本地的合作机构，他们可以协助处理样本；也可以按照指导，将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
我们采用目前主流的二代测序技术，检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行，严格遵循操作规范和质量控制标准，以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性，而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性，例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求，如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现，或者与您的临床情况有出入，您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目，费用大约在9000元，无法使用医保报销，请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本（如蜡块、切片）留存。
- 请确保提供的样本信息（如姓名、样本类型、癌种）准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要，请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息，不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用寄送包，并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条，均分5.0)
妈妈胃癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时，把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚，让我们心里有底了。服务超预期！
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要，请遵医嘱定期复查，祝阿姨康复顺利！
我们是为家族史筛查做的检测，一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读，还举例说明了哪些情况会调用数据（比如配合司法需求），哪些绝对不会，界限清晰，让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界，保障用户的知情权，是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视，您的信息会得到妥善保护。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
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